Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Costello sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Deri, yüz ve iskelet sistemi bulguları ön plandadır. Spontan gen mutasyonuna bağlı az sayıda olgu vardır. Doğumda iri bebek (makrosomi) olsa da, ileriki aylarda belirgin bir gelişme geriliği saptanır. Kısa bir boyun ve büyük bir kafatası (makrosefali) vardır. İnce-kıvırcık-seyrek erken dökülen saçlar erken yaşlanma (progeria) görümü oluşturur.
Deri bulguları: Deri rengi koyudur (hiperpigmentasyon); ’lar, avuçiçinde , papillomalar vardır. Kol ve bacak derileri gevşektir. Tırnaklar kırılgandır.
Yüz ve çene bulguları: Yüz yapısı kabadır. Yüz derisinde çok sayıda papilloma saptanır. Burun sırtı yayvan, ucu iridir. Yanaklar dolgun, dudaklar kalındır. Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi). Altçene normalden küçüktür (mikrognati). Damak çukuru derincedir. Dişlerde saptanır. Dil büyüktür (makroglossi). Derinden gelen kaba-fısıldar gibi konuşmayla iletişim kurar.
Kas-iskelet sistemi bulguları: ve toraks malformasyonu vardır (bu nedenle, gelişebilir). Eklemlerde gevşektir. vardır ve kas tonusu yetersizdir (hipotoni). Bilek ve parmak malformasyonları ile kalça kemikleri displazisi izlenir.
Kardiyovasüler bulgular: Hipertrofik kardiyomyopati ve aritmiler, ile görülebilir.
Santral sinir sistemi bulguları: Psikomotor gerilik ve hafif zeka geriliği vardır. Beyin ve serebellum normalden büyükçe olabilir.Hidrosefalus ve epileptik ataklar bulunabilir.
Öteki bulgular: Pilor stenozu olabilir. Hastalarda mezenkimal tümör (, , nöroblastoma) riski yüksektir.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Dermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c d e f Costello JM. Costello syndrome: update on the original cases and commentary. American Journal of Medical Genetics, 62:199–201, 1996
- ^ a b c d e f Hennekam RC. Costello syndrome: an overview. American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics, 117C:42–48, 2003
- ^ a b c d e Quezada E, Gripp KW. Costello syndrome and related disorders. Current Opinion in Pediatrics, 19(6):636-644, 2007
- ^ a b c d e van Eeghen AM, van Gelderen I, Hennekam RCM. Costello syndrome: report and review. American Journal of Medical Genetics, 82:187-193, 1999
- ^ Aoki Y, Niihori T, Kawame H, et al. Germline mutations in HRAS proto-oncogene cause Costello syndrome. Nature Genetics, 37:1038-1040, 2005
- ^ Goodwin AF, Tidyman WE, Jheon AH, et al. Abnormal Ras signaling in Costello syndrome (CS) negatively regulates enamel formation. Human Molecular Genetics, 23: 682-692, 2014
- ^ Lin AE, Alexander ME, Colan SD, et al. Clinical, pathological, and molecular analyses of cardiovascular abnormalities in Costello syndrome: a Ras/MAPK pathway syndrome. American Journal of Medical Genetics, 155A:486-507, 2011
- ^ Smith LP, Podraza J, Proud VK. Polyhydramnios, fetal overgrowth, and macrocephaly: prenatal ultrasound findings of Costello syndrome. American Journal of Medical Genetics, 149A: 779-784, 2009
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Costello sendromu ektodermal displazi bulgulari da iceren otosomal dominant gecen kalitsal bir sendromdur Deri yuz ve iskelet sistemi bulgulari on plandadir Spontan gen mutasyonuna bagli az sayida olgu vardir Dogumda iri bebek makrosomi olsa da ileriki aylarda belirgin bir gelisme geriligi saptanir Kisa bir boyun ve buyuk bir kafatasi makrosefali vardir Ince kivircik seyrek erken dokulen saclar erken yaslanma progeria gorumu olusturur Deri bulgulari Deri rengi koyudur hiperpigmentasyon lar avucicinde papillomalar vardir Kol ve bacak derileri gevsektir Tirnaklar kirilgandir Yuz ve cene bulgulari Yuz yapisi kabadir Yuz derisinde cok sayida papilloma saptanir Burun sirti yayvan ucu iridir Yanaklar dolgun dudaklar kalindir Agiz acikligi buyuktur makrostomi Altcene normalden kucuktur mikrognati Damak cukuru derincedir Dislerde saptanir Dil buyuktur makroglossi Derinden gelen kaba fisildar gibi konusmayla iletisim kurar Kas iskelet sistemi bulgulari ve toraks malformasyonu vardir bu nedenle gelisebilir Eklemlerde gevsektir vardir ve kas tonusu yetersizdir hipotoni Bilek ve parmak malformasyonlari ile kalca kemikleri displazisi izlenir Kardiyovasuler bulgular Hipertrofik kardiyomyopati ve aritmiler ile gorulebilir Santral sinir sistemi bulgulari Psikomotor gerilik ve hafif zeka geriligi vardir Beyin ve serebellum normalden buyukce olabilir Hidrosefalus ve epileptik ataklar bulunabilir Oteki bulgular Pilor stenozu olabilir Hastalarda mezenkimal tumor noroblastoma riski yuksektir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dermatoloji veya deri hastaliklari ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c d e f Costello JM Costello syndrome update on the original cases and commentary American Journal of Medical Genetics 62 199 201 1996 a b c d e f Hennekam RC Costello syndrome an overview American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 117C 42 48 2003 a b c d e Quezada E Gripp KW Costello syndrome and related disorders Current Opinion in Pediatrics 19 6 636 644 2007 a b c d e van Eeghen AM van Gelderen I Hennekam RCM Costello syndrome report and review American Journal of Medical Genetics 82 187 193 1999 Aoki Y Niihori T Kawame H et al Germline mutations in HRAS proto oncogene cause Costello syndrome Nature Genetics 37 1038 1040 2005 Goodwin AF Tidyman WE Jheon AH et al Abnormal Ras signaling in Costello syndrome CS negatively regulates enamel formation Human Molecular Genetics 23 682 692 2014 Lin AE Alexander ME Colan SD et al Clinical pathological and molecular analyses of cardiovascular abnormalities in Costello syndrome a Ras MAPK pathway syndrome American Journal of Medical Genetics 155A 486 507 2011 Smith LP Podraza J Proud VK Polyhydramnios fetal overgrowth and macrocephaly prenatal ultrasound findings of Costello syndrome American Journal of Medical Genetics 149A 779 784 2009