Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
C sendromu (Opitz trigonocephaly sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Bohring-Opitz sendromu (Oberklaid-Danks sendromu), C sendromu’nun fenotipi (C-like syndrome) olarak benimsenir.
Belirgin bir fiziksel gelişme geriliği vardır. Mikrosefalinin yanı sıra boy ve boyun kısadır. Ön bıngıldak (anterior fontanel) erken kapanmıştır ve kafatası yanlardan basılmış gibidir (biparietal darlık); bu nedenle, kranyum, tepesi alın kemiğinde (frontal kemik) olan üçgen biçiminde bir izlenik verir (trigonosefali). Alın, burun ve kaşlararası tümse (glabella) derisinde doğum lekesi (hemangioma) olabilir. Kaş çıkıntıları ve burun sırtı düzleşmiş gibidir; hipertelorizm saptanır. Göz kapakları yukarı çekiktir; şaşılık (strabismus) olabilir. Kulaklar bulunması gereken yerin aşağısındadır. İştime sorunları olabilir.
uzun, ağız açıklığı büyüktür. Üst dudak kalındır ve iç yüzdeki kısa olduğu için içeri çekilmiş gibidir. Altçene küçüktür (mikrognati), çukur damak saptanır. Dişeti büyümeleri (gingival hiperplazi) vardır. Yanak mukozası ile arasında çok sayıda frenulum bulunur.
Meme uçları arasındaki mesafe artmıştır. Bağırsakların dışarı doğru fırladığı bir karın duvarı defekti (omfalosel) görülebilir. Rektum anomalileri, böbrek kistleri (renal kortikal kistler), skrotuma inmemiş testisler, kızlarda bulunabilir.
Fiziksel gelişme geriliği nedeniyle ekstremite kemikleri kısadır. Skolyoz ve kalça çıkığı olabilir. Kalpte ventrikül septumu defekti olabilir. Fiziksel gelişme geriliğinin yanı sıra psikomotor gerilik ve hipotoni saptanır. Zeka geriliği vardır.
Kaynakça
- ^ a b c Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b c d Haaf T, Hofmann R, Schmid M. Opitz trigonocephaly syndrome. American Journal of Medical Genetics, 40(4):444-446, 1991
- ^ Kaname T, Yanagi K, Chinen, Y, et al. Mutations in CD96, a member of the immunoglobulin superfamily, cause a form of the C (Opitz Trigonocephaly) syndrome. American Journal of Human Genetics, 81(4): 835–841, 2007
- ^ Osaki M, Makita Y, Miura J, et al. A Japanese boy with apparent Bohring-Opitz or 'C-like' syndrome; (Letter). American Journal of Medical Genetics A, 140A: 897-899, 2006
- ^ Cohen MM Jr, MacLean RE. Craniosynostosis: Diagosis, Evaluation, and Management. Oxford University Press, NY, 2000
- ^ Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245–268, 2002
- ^ a b c d Opitz JM, Putnam AR, Byrne JLB, et al. Mortality and pathological findings in C (Opitz trigonocephaly) syndrome. Fetal Pediatric Pathology, 25:211-231, 2006
- ^ Nacarkucuk E, Okan M, Sarg H, et al. Opitz trigonocephaly C syndrome associated with hearing loss. Pediatrics International, 45:731-733, 2003
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
C sendromu Opitz trigonocephaly sendromu otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Bohring Opitz sendromu Oberklaid Danks sendromu C sendromu nun fenotipi C like syndrome olarak benimsenir Belirgin bir fiziksel gelisme geriligi vardir Mikrosefalinin yani sira boy ve boyun kisadir On bingildak anterior fontanel erken kapanmistir ve kafatasi yanlardan basilmis gibidir biparietal darlik bu nedenle kranyum tepesi alin kemiginde frontal kemik olan ucgen biciminde bir izlenik verir trigonosefali Alin burun ve kaslararasi tumse glabella derisinde dogum lekesi hemangioma olabilir Kas cikintilari ve burun sirti duzlesmis gibidir hipertelorizm saptanir Goz kapaklari yukari cekiktir sasilik strabismus olabilir Kulaklar bulunmasi gereken yerin asagisindadir Istime sorunlari olabilir uzun agiz acikligi buyuktur Ust dudak kalindir ve ic yuzdeki kisa oldugu icin iceri cekilmis gibidir Altcene kucuktur mikrognati cukur damak saptanir Diseti buyumeleri gingival hiperplazi vardir Yanak mukozasi ile arasinda cok sayida frenulum bulunur Meme uclari arasindaki mesafe artmistir Bagirsaklarin disari dogru firladigi bir karin duvari defekti omfalosel gorulebilir Rektum anomalileri bobrek kistleri renal kortikal kistler skrotuma inmemis testisler kizlarda bulunabilir Fiziksel gelisme geriligi nedeniyle ekstremite kemikleri kisadir Skolyoz ve kalca cikigi olabilir Kalpte ventrikul septumu defekti olabilir Fiziksel gelisme geriliginin yani sira psikomotor gerilik ve hipotoni saptanir Zeka geriligi vardir Kaynakca a b c Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 a b c d Haaf T Hofmann R Schmid M Opitz trigonocephaly syndrome American Journal of Medical Genetics 40 4 444 446 1991 Kaname T Yanagi K Chinen Y et al Mutations in CD96 a member of the immunoglobulin superfamily cause a form of the C Opitz Trigonocephaly syndrome American Journal of Human Genetics 81 4 835 841 2007 Osaki M Makita Y Miura J et al A Japanese boy with apparent Bohring Opitz or C like syndrome Letter American Journal of Medical Genetics A 140A 897 899 2006 Cohen MM Jr MacLean RE Craniosynostosis Diagosis Evaluation and Management Oxford University Press NY 2000 Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002 a b c d Opitz JM Putnam AR Byrne JLB et al Mortality and pathological findings in C Opitz trigonocephaly syndrome Fetal Pediatric Pathology 25 211 231 2006 Nacarkucuk E Okan M Sarg H et al Opitz trigonocephaly C syndrome associated with hearing loss Pediatrics International 45 731 733 2003