Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
BOR sendromunun alelidir; aynı genin (EYA1) etkilenmesine karşın, BOS sendromunda böbrek bulgularının görülmemesi tek önemli farktır.
Boyunda ikinci farengeal ark artıklarından kökenli, her iki yanda (bilateral) ve fistüller (bilateral) vardır. Kulaklar küçük ve kepçemsidir; çevresinde çukurlar vardır. Dış kulak yolu ve ağzı dardır. İç kulak anomalileri (Mondini malformasyonu) saptanır. Hemen her hastanın işitme sorunları vardır.
Kaynakça
- ^ Melnick M, Hodes ME, Nance WE, et al. Branchio-oto-renal dysplasia and branchio-oto dysplasia: two distinct autosomal dominant disorders. Clinical Genetics, 13: 425-442, 1978
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
BOR sendromunun alelidir ayni genin EYA1 etkilenmesine karsin BOS sendromunda bobrek bulgularinin gorulmemesi tek onemli farktir Boyunda ikinci farengeal ark artiklarindan kokenli her iki yanda bilateral ve fistuller bilateral vardir Kulaklar kucuk ve kepcemsidir cevresinde cukurlar vardir Dis kulak yolu ve agzi dardir Ic kulak anomalileri Mondini malformasyonu saptanir Hemen her hastanin isitme sorunlari vardir Kaynakca Melnick M Hodes ME Nance WE et al Branchio oto renal dysplasia and branchio oto dysplasia two distinct autosomal dominant disorders Clinical Genetics 13 425 442 1978