Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu (Riley-Smith sendromu; Bannayan-Zonana sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerindendir. Bazı kaynakların listelerinde, PTEN kümesi sendromlarının tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır. Son yıllarda, aşırı büyüme sendromlarından biri olarak değerlendirilmektedir.
| Bannayan–Riley–Ruvalcaba sendromu | |
|---|---|
| Diğer adlar | BRRS |
 | |
| Otozomal dominant, bu durumun kalıtımsal yoludur | |
| Uzmanlık | Onkoloji, Medikal genetik  |
| Belirtiler | Genişletilmiş kafa |
| Nedenleri | PTEN genindeki mutasyonlar |
| Tanı | Belirti ve semptomlara dayanarak |
| Tedavi | Semptomlara göre |
İri doğan bebeğin ölçümleri zamanla normale yaklaşır. Makrosefali belirgindir, alın kemiği (frontal kemik) bombe yapar. Gözlerde strabismus ve gözdibi patolojileri vardır.
Ağıziçi incelemede çukur damak ve dildeki papillomatöz oluşumlar dışında belirgin bir bulgu yoktur. Hashimoto tiroiditi, tiroid patolojileri arasında en belirgin olanıdır. Bağırsaklardaki polipler (), bağırsak tıkanmalarına (ileus) ve yol açabilir.
Penis ve testisler büyüktür, penis başında (glans penis) çillenme (pigmente maküller) saptanır. Çok sayıda meme ucu olabilir. Deride café-au-lait lekeleri, adı verilen koyu renkli oluşumlar saptanır. Kardiyovasküler sistemde çok sayıda ve çeşitlilikte damarsal malformasyonlar götülür. Eklemler gevşektir. Myopati bulguları (hipotoni) saptanır. Psikomotor gerilik, epilepsi atakları ve geç konuşma belirlenir.
Tümör riski yüksektir:
- Kanserler: Meme, tiroid, böbrek, endometriyum kanserleri
- İyi huylu tümörler: Lipomatozis, angiolipoma, hemangiolipoma, hamartomatöz polipler, hemangioma, meningioma.
Kaynakça
- ^ Kaynak hatası: Geçersiz
<ref>etiketi;norisimli refler için metin sağlanmadı (Bkz: ) - ^ Kaynak hatası: Geçersiz
<ref>etiketi;mutaisimli refler için metin sağlanmadı (Bkz: ) - ^ a b Kaynak hatası: Geçersiz
<ref>etiketi;nihisimli refler için metin sağlanmadı (Bkz: ) - ^ a b c d e f Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Condon LM, Burke BA. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome. American Journal of Medical Genetics, 44:307–314, 1992
- ^ Eng C. PTEN: One gene, many syndromes. Human Mutation, 22:183–198, 2003
- ^ a b Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136–143, 2015
- ^ a b c d e f Lynch NE, Lynch SA, McMenamin J, Webb D. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome: A cause of extreme macrocephaly and neurodevelopmental delay. Archives of Diseases in Childhood, 94(7):553-554, 2009
- ^ Lapunzina P. Risk of Tumorigenesis in Overgrowth Syndromes: A comprehensive review. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 137C:53–71, 2005
- ^ Tan MH, Mester JL, Ngeow J, et al. Lifetime cancer risks in individuals with germline PTEN mutations. Clinical Cancer Research, 2012;18(2):400–407, 2012
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Bannayan Riley Ruvalcaba sendromu Riley Smith sendromu Bannayan Zonana sendromu otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur PTEN hamartoma tumor sendromlari kumesi uyelerindendir Bazi kaynaklarin listelerinde PTEN kumesi sendromlarinin tumu Cowden sendromu basligi altinda toplanmaktadir Son yillarda asiri buyume sendromlarindan biri olarak degerlendirilmektedir Bannayan Riley Ruvalcaba sendromuDiger adlarBRRSOtozomal dominant bu durumun kalitimsal yoludurUzmanlikOnkoloji Medikal genetik BelirtilerGenisletilmis kafaNedenleriPTEN genindeki mutasyonlarTaniBelirti ve semptomlara dayanarakTedaviSemptomlara goreDeride acanthosis nigricans olarak nitelendirilen olusumlar Iri dogan bebegin olcumleri zamanla normale yaklasir Makrosefali belirgindir alin kemigi frontal kemik bombe yapar Gozlerde strabismus ve gozdibi patolojileri vardir Agizici incelemede cukur damak ve dildeki papillomatoz olusumlar disinda belirgin bir bulgu yoktur Hashimoto tiroiditi tiroid patolojileri arasinda en belirgin olanidir Bagirsaklardaki polipler bagirsak tikanmalarina ileus ve yol acabilir Penis ve testisler buyuktur penis basinda glans penis cillenme pigmente makuller saptanir Cok sayida meme ucu olabilir Deride cafe au lait lekeleri adi verilen koyu renkli olusumlar saptanir Kardiyovaskuler sistemde cok sayida ve cesitlilikte damarsal malformasyonlar gotulur Eklemler gevsektir Myopati bulgulari hipotoni saptanir Psikomotor gerilik epilepsi ataklari ve gec konusma belirlenir Tumor riski yuksektir Kanserler Meme tiroid bobrek endometriyum kanserleri Iyi huylu tumorler Lipomatozis angiolipoma hemangiolipoma hamartomatoz polipler hemangioma meningioma Kaynakca Kaynak hatasi Gecersiz lt ref gt etiketi nor isimli refler icin metin saglanmadi Bkz Kaynak gosterme Kaynak hatasi Gecersiz lt ref gt etiketi muta isimli refler icin metin saglanmadi Bkz Kaynak gosterme a b Kaynak hatasi Gecersiz lt ref gt etiketi nih isimli refler icin metin saglanmadi Bkz Kaynak gosterme a b c d e f Gorlin RJ Cohen MM Jr Condon LM Burke BA Bannayan Riley Ruvalcaba syndrome American Journal of Medical Genetics 44 307 314 1992 Eng C PTEN One gene many syndromes Human Mutation 22 183 198 2003 a b Edmondson AC Kalish JM Overgrowth Syndromes Journal of Pediatric Genetics 4 136 143 2015 a b c d e f Lynch NE Lynch SA McMenamin J Webb D Bannayan Riley Ruvalcaba syndrome A cause of extreme macrocephaly and neurodevelopmental delay Archives of Diseases in Childhood 94 7 553 554 2009 Lapunzina P Risk of Tumorigenesis in Overgrowth Syndromes A comprehensive review American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 137C 53 71 2005 Tan MH Mester JL Ngeow J et al Lifetime cancer risks in individuals with germline PTEN mutations Clinical Cancer Research 2012 18 2 400 407 2012