Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Au-Kline sendromu (Okamoto sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; böbrek, kalp ve yüz bulgularıyla öne çıkar.
Dolikosefalik hastada, metopik sutur bölgesinde, skafosefali görünümü veren, birkemik tümseği vardır. Kraniyosinostoz nedenli mikrosefali görülür. Ense derisi kalındır. Yüz uzun, kulaklar olması gereken yerin biraz aşağısındadır; işitme sorunları vardır. Kaş kılları distalde seyrekleşir. Göz kapak açıklıkları uzun ve aşağı çekiktir; bulunabilir. Burun yayvandır. Ağız genellikle açıktır. Dil buruşuktur (skrotal dil). Damak aşırı çukur ya da yarıktır. Çok sayıda eksik diş saptanır (oligodonti).
Hidronefroz ve üriner sistem infeksiyonları, konjenital kalp defektleri, psikomotor gelişme geriliği ile zeka geriliği bulguları önemlidir. Nöral tüp defektleri bulunabilir (spina bifida ve siringomyeli). Corpus callosum hipoplaziktir. Kas tonusu yetersizdir (hipotoni). İskelet sisteminde, toraks anomalileri, skolyoz, konjenital kalça çıkığı ve parmak anomalileri görülür. Meme uçları açıklığı aşırı düzeydedir, erkek çocuklarında testisler skrotuma inmemiş olabilir.
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Au PYB, Goedhart C, Ferguson M, et al. Phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome: a report of six new cases and review of the literature. European Journal of Human Genetics, 26: 1272-1281, 2018
- ^ a b Okamoto N. Okamoto syndrome has features overlapping with Au-Kline syndrome and is caused by HNRNPK mutation. American Journal of Medical Genetics. 179A (5): 822–826, 2019
- ^ Au PYB, You J, Caluseriu O, et al. GeneMatcher aids in the identification of a new malformation syndrome with intellectual disability, unique facial dysmorphisms, and skeletal and connective tissue abnormalities caused by de novo variants in HNRNPK. Human Mutation, 36: 1009-1014, 2015
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Au Kline sendromu Okamoto sendromu otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur bobrek kalp ve yuz bulgulariyla one cikar Okamoto sendromu Dolikosefalik hastada metopik sutur bolgesinde skafosefali gorunumu veren birkemik tumsegi vardir Kraniyosinostoz nedenli mikrosefali gorulur Ense derisi kalindir Yuz uzun kulaklar olmasi gereken yerin biraz asagisindadir isitme sorunlari vardir Kas killari distalde seyreklesir Goz kapak acikliklari uzun ve asagi cekiktir bulunabilir Burun yayvandir Agiz genellikle aciktir Dil burusuktur skrotal dil Damak asiri cukur ya da yariktir Cok sayida eksik dis saptanir oligodonti Hidronefroz ve uriner sistem infeksiyonlari konjenital kalp defektleri psikomotor gelisme geriligi ile zeka geriligi bulgulari onemlidir Noral tup defektleri bulunabilir spina bifida ve siringomyeli Corpus callosum hipoplaziktir Kas tonusu yetersizdir hipotoni Iskelet sisteminde toraks anomalileri skolyoz konjenital kalca cikigi ve parmak anomalileri gorulur Meme uclari acikligi asiri duzeydedir erkek cocuklarinda testisler skrotuma inmemis olabilir Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Au PYB Goedhart C Ferguson M et al Phenotypic spectrum of Au Kline syndrome a report of six new cases and review of the literature European Journal of Human Genetics 26 1272 1281 2018 a b Okamoto N Okamoto syndrome has features overlapping with Au Kline syndrome and is caused by HNRNPK mutation American Journal of Medical Genetics 179A 5 822 826 2019 Au PYB You J Caluseriu O et al GeneMatcher aids in the identification of a new malformation syndrome with intellectual disability unique facial dysmorphisms and skeletal and connective tissue abnormalities caused by de novo variants in HNRNPK Human Mutation 36 1009 1014 2015