Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Andersen-Tawil sendromu (Andersen sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 20 fenotipi vardır.
Mikrosefali belirgindir. Yüz üçgen biçimindedir. Gözler arası mesafe artmıştır (hipertelorizm). Burun sırtı kabarık, ucu belirgindir. Kulakların yerleşimi biraz aşağıdadır. Üstçene küçüktür (mikrognati) ve yarık damak saptanır. Altçenenin ramusu kısadır, bu nedenle mikrognati izlenimi verir. Alt dudak incedir. Çok sayıda diş eksikliği (oligodonti) olabilir. Süt dişleri geç düşer (), bu nedenle sürekli dişlerin sürmeleri gecikir (erüpsiyon aksamaları). Dişlerin kökleri uzun, apeksleri açıktır; mine hipoplazisi ve buna bağlı yaygın çürükler olabilir. Aralıklarla gelen kas güçsüzlüğü (periodik paralizi) ve kalp aritmileri saptanır. Parmaklar kıvrıktır, sindaktili görülür. Ayaklar küçüktür. Skolyoz olabilir. Nöropsikiyatrik bulgulara rastlanabilir.
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Canun S, Pérez N, Beirana LG. Andersen syndrome autosomal dominant in three generations. American Journal of Medical Genetics, 85:147–156, 1999
- ^ Yoon G, Oberoi S, Tristani-Firouzi M, et al. Andersen-Tawil syndrome: prospective cohort analysis and expansion of the phenotype. American Journal of Medical Genetics A, 140:312–321, 2006
- ^ Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
- ^ Andelfinger G, Tapper AR, Welch RC, et al. KCNJ2 mutation results in Andersen syndrome with sex-specific cardiac and skeletal muscle phenotypes. American Journal of Human Genetics, 71:663–668, 2002
- ^ Davies NP, Imbrici P, Fialho D, et al. Andersen-Tawil syndrome: new potassium channel mutations and possible phenotypic variation. Neurology, 65(7): 1083-1089, 2005
- ^ Chan H-F, Chen M-L, Su J-J, et al. A novel neuropsychiatric phenotype of KCNJ2 mutation in one Taiwanese family with Andersen–Tawil syndrome. Journal of Human Genetics, 55:286-288, 2010
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Andersen Tawil sendromu Andersen sendromu otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur 20 fenotipi vardir Mikrosefali belirgindir Yuz ucgen bicimindedir Gozler arasi mesafe artmistir hipertelorizm Burun sirti kabarik ucu belirgindir Kulaklarin yerlesimi biraz asagidadir Ustcene kucuktur mikrognati ve yarik damak saptanir Altcenenin ramusu kisadir bu nedenle mikrognati izlenimi verir Alt dudak incedir Cok sayida dis eksikligi oligodonti olabilir Sut disleri gec duser bu nedenle surekli dislerin surmeleri gecikir erupsiyon aksamalari Dislerin kokleri uzun apeksleri aciktir mine hipoplazisi ve buna bagli yaygin curukler olabilir Araliklarla gelen kas gucsuzlugu periodik paralizi ve kalp aritmileri saptanir Parmaklar kivriktir sindaktili gorulur Ayaklar kucuktur Skolyoz olabilir Noropsikiyatrik bulgulara rastlanabilir Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Canun S Perez N Beirana LG Andersen syndrome autosomal dominant in three generations American Journal of Medical Genetics 85 147 156 1999 Yoon G Oberoi S Tristani Firouzi M et al Andersen Tawil syndrome prospective cohort analysis and expansion of the phenotype American Journal of Medical Genetics A 140 312 321 2006 Gorlin RJ Cohen MM Jr Hennekam RC Syndromes of the Head and Neck 4th ed Oxford University Press New York 2001 Andelfinger G Tapper AR Welch RC et al KCNJ2 mutation results in Andersen syndrome with sex specific cardiac and skeletal muscle phenotypes American Journal of Human Genetics 71 663 668 2002 Davies NP Imbrici P Fialho D et al Andersen Tawil syndrome new potassium channel mutations and possible phenotypic variation Neurology 65 7 1083 1089 2005 Chan H F Chen M L Su J J et al A novel neuropsychiatric phenotype of KCNJ2 mutation in one Taiwanese family with Andersen Tawil syndrome Journal of Human Genetics 55 286 288 2010